MUKOWISCYDOZA.

MUKOWISCYDOZA ....

 

 

Mukowiscydoza, zwana inaczej zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis), jest chorobą wielonarządową. Jej występowanie uwarunkowane jest defektem genetycznym - mutacją genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), w wyniku której produkowane jest nieprawidłowe białko regulujące przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Wadliwa budowa białka sprawia, że produkowany przez narządy chorych na mukowiscydozę śluz jest bardziej gęsty i lepki niż u osób zdrowych. Natężenie objawów choroby zależy m.in. od rodzaju mutacji genu. Obecnie wykryto ponad 1,5 tysiąca mutacji w obrębie genu mukowiscydozy.

Ludzki materiał genetyczny zgromadzony jest w komórkach w postaci chromosomów. Zdrowy człowiek posiada 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płci. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że do ujawnienia się choroby konieczne jest wystąpienie defektu obu genów położonych na autosomach tej samej pary. Jeśli defekt występuje tylko na jednym chromosomie, choroba nie ujawnia się, a człowiek jest klinicznie zdrowy. Jeśli w zdrowej rodzinie urodzi się dziecko chore na mukowiscydozę, oznacza to, że oboje rodzice są nosicielami "genu mukowiscydozy". Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kolejnego dziecka wynosi 25%, a prawdopodobieństwo urodzenia następnego zdrowego dziecka wynosi aż 75%. Jeśli w rodzinie występują przypadki mukowiscydozy, zaleca się konsultację genetyczną, która ułatwia podejmowanie decyzji dotyczących planowania rodziny.

OBJAWY MUKOWISCYDOZY....

 

 

Objawy ze strony układu oddechowego są częstym przyczynkiem do właściwego rozpoznania mukowiscydozy. Spowodowane są nadmierną produkcją lepkiego śluzu w oskrzelach. Gęsta wydzielina jest trudna do usunięcia podczas kaszlu, zalega w drogach oddechowych i stanowi pożywkę dla bakterii takich jak Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus. Ponadto u chorych na mukowiscydozę często spotyka się polipy nosa, ropny nieżyt nosa oraz przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa.

Typowe dla mukowiscydozy jest występowanie kaszlu. Początkowo jest to kaszel suchy i sporadyczny, występujący tylko po wysiłku, później chory kaszle codziennie. Kaszlowi towarzyszy wyksztuszanie gęstej, ropnej wydzieliny nasilające się zaraz po przebudzeniu. Kaszel utrzymuje się przez kilka tygodni lub miesięcy po infekcji dróg oddechowych. W zaawansowanym stanie choroby mogą występować duszności i kwioplucie oraz objawy przewlekłego niedotlenienia organizmu.

Za większość objawów ze strony układu pokarmowego odpowiedzialna jest trzustka odpowiedzialna za produkcję enzymów ułatwiających trawienie i wchłanianie pokarmu. Patologiczny – zbyt gęsty sok trzustkowy zatyka przewody trzustkowe. To z kolei prowadzi do degeneracji i zwłóknienia tego gruczołu. Enzymy nie docierają do jelit, a pokarm jest nieprawidłowo trawiony. Brak enzymów trzustkowych powoduje również nieprawidłowe funkcjonowanie jelit. Występują wzdęcia, biegunki i stolce tłuszczowe. Może dojść do niedrożności jelit. Wartościowe składniki pokarmu są niemal w całości wydalane, a chorzy prezentują objawy niedożywienia pomimo odpowiedniego przyjmowania pokarmu. Stanowi niedożywienia towarzyszy ogólne osłabienie odporności organizmu. Całokształt objawów określany jest jako zespół złego trawienia i wchłaniania tłuszczów i białek.

Produkcja zbyt gęstej wydzieliny ma również miejsce w wątrobie. Gęsta żółć zamiast wspomagać procesy trawienne, zatyka przewody żółciowe. Zastój żółci (cholestaza) prowadzi do wystąpienia żółtaczki cholestatycznej.